Freebayes 项目技术文档

1. 安装指南

1.1 通过预构建的二进制文件安装

Freebayes 提供了预构建的 64 位静态 Linux 二进制文件，可以通过 GitHub Releases 页面下载。下载后，解压缩并将其放置在系统的可执行路径中即可使用。

1.2 通过包管理器安装

Freebayes 也可以通过包管理器安装，支持以下方式：

• Debian/Ubuntu: 使用 apt-get 安装。
• Conda: 使用 conda install -c bioconda freebayes 安装。
• Homebrew: 使用 brew install brewsci/bio/freebayes 安装。
• Guix: 使用 guix install freebayes 安装。

1.3 从源码安装

如果需要从源码安装 Freebayes，请按照以下步骤操作：

1. 克隆仓库并获取所有依赖：

   git clone --recursive https://github.com/freebayes/freebayes.git
   cd freebayes
   

2. 安装依赖项（如 cmake、zlib 等）。
3. 编译并安装：

   make
   sudo make install
   

2. 项目使用说明

2.1 基本使用

Freebayes 是一个基于单倍型的变异检测工具，主要用于检测 SNPs、indels、MNPs 和复杂变异。其基本使用方法如下：

freebayes -f ref.fa aln.bam > var.vcf

其中：

• -f ref.fa：指定参考基因组文件。
• aln.bam：输入的 BAM 文件，包含比对到参考基因组的短读序列。
• > var.vcf：输出 VCF 文件，包含检测到的变异信息。

2.2 高级选项

• GVCF 输出：使用 --gvcf 参数可以输出非变异位点的覆盖信息。
• 跳过高覆盖区域：使用 --skip-coverage 或 -g 参数可以跳过极高覆盖率的区域，例如：

  freebayes -f ref.fa aln.bam --gvcf -g 1000 > var.vcf
  

• 多 BAM 文件联合调用：可以输入多个 BAM 文件进行联合变异检测。

2.3 示例

• 仅在 chrQ 上检测变异：

  freebayes -f ref.fa -r chrQ aln.bam > var.vcf
  

• 在 chrQ 的 1000 到 2000 位置检测变异：

  freebayes -f ref.fa -r chrQ:1000-2000 aln.bam > var.vcf
  

• 要求至少 5 个支持的观测值才考虑变异：

  freebayes -f ref.fa -C 5 aln.bam > var.vcf
  

3. 项目 API 使用文档

Freebayes 主要通过命令行接口（CLI）进行操作，没有提供直接的 API 接口。用户可以通过命令行参数控制其行为，具体参数可以通过以下命令查看：

freebayes --help

4. 项目安装方式

Freebayes 的安装方式包括：

• 预构建的二进制文件：适用于 Linux 系统，下载后直接使用。
• 包管理器安装：支持 Debian、Conda、Homebrew 和 Guix。
• 源码编译安装：适用于需要自定义编译的用户，需克隆仓库并编译安装。

通过以上方式，用户可以根据自己的需求选择合适的安装方法。