【亲测免费】 GATK 4 开源项目安装与使用教程

1. 目录结构及介绍

GATK（Genome Analysis Toolkit）版本4及其以上，存储在GitHub仓库中，地址为https://github.com/broadinstitute/gatk.git。本项目遵循清晰的结构设计，以支持高效的基因组数据处理。以下是主要目录和它们的简要说明：

• 根目录:

  • AUTHORS: 作者列表。
  • CODE_OF_CONDUCT.md: 项目的行为准则。
  • Dockerfile, .yml相关文件: 用于构建和运行Docker容器的配置。
  • LICENSE.TXT: 许可证信息，表明采用Apache 2.0许可证。
  • README.md: 项目的主要读我文件，包含快速入门指南和重要链接。

• src: 源代码核心部分，分为不同子目录，如Java源码位于src/main/java下。

  • scripts: 脚本文件集合，可能包括辅助工具或启动脚本。
  • resources_for_CI: 针对持续集成的资源文件。
  • 其他如gradle相关的构建脚本等。

• build.gradle, settings.gradle, gradlew: Gradle构建系统的关键文件，用于编译、测试和打包项目。

• *git`: 相关Git配置和忽略文件，保证开发流程的一致性。

2. 启动文件介绍

GATK不是一个传统意义上的“启动”应用，而是一套命令行工具集。其运行依赖于Gradle进行构建后，通过执行.gradlew脚本下的任务或者直接调用生成的二进制可执行文件来进行。最常见的启动交互是通过命令行调用gatk命令，例如，通过以下步骤：

• 构建项目：./gradlew bundle，这将在build/目录下生成可用于运行的ZIP文件。
• 运行GATK工具：通过指定工具名及参数，例如./gatk PrintReads ...来执行具体任务。

3. 配置文件介绍

GATK的配置更多地体现在环境配置和特定工具的参数传递上，而非传统的单一配置文件。对于环境配置，特别是Python依赖和R依赖，推荐使用Conda环境（特别是通过GATK提供的gatkcondaenv.yml文件），该配置确保了所有必要的Python和R包被正确安装。在构建和运行GATK时，虽然不需要手动编辑特定的配置文件，但可以通过以下方式调整行为：

• 环境变量：可以设置一些环境变量来影响GATK的运行，比如指向外部资源的路径。
• JVM选项：通过向gatk命令传递-Dkey=value参数来传递给Java虚拟机。
• 工具参数：每个工具都有自己的参数集，这些参数在运行时通过命令行直接指定，实现配置和定制功能。

总结，GATK 4的使用更侧重于命令行操作和环境准备，而不是通过直接编辑配置文件。用户需关注的是正确安装依赖、理解和利用GATK丰富的命令行接口以及相应的工具参数。