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LUMPY 使用与技术文档

2024-12-27 17:11:39作者:何举烈Damon

本文档旨在帮助用户了解和安装LUMPY软件包,并详细介绍其使用方法和API文档,以便更好地利用这一概率框架进行结构变异检测。

1. 安装指南

环境要求

LUMPY安装需要以下环境和依赖:

  • g++编译器
  • CMake
  • (可选)LUMPY Express需要Samtools (0.1.18+)、SAMBLASTER (0.1.19+)、Python 2.7以及相关库

安装步骤

  1. 克隆项目仓库:
    git clone --recursive https://github.com/arq5x/lumpy-sv.git
    
  2. 进入项目目录并编译:
    cd lumpy-sv
    make
    
  3. 将编译后的bin目录下的文件复制到系统路径下:
    cp bin/* /usr/local/bin/.
    

如遇到安装自定义zlib的问题,可以设置环境变量ZLIB_PATH并重新编译。

2. 项目使用说明

快速开始

如果您想快速开始使用LUMPY,可以按照以下步骤操作:

  1. 下载并安装LUMPY:
    git clone --recursive https://github.com/arq5x/lumpy-sv.git
    cd lumpy-sv
    make
    cp bin/* /usr/local/bin/.
    
  2. 运行LUMPY Express:
    lumpyexpress \
        -B my.bam \
        -S my.splitters.bam \
        -D my.discordants.bam \
        -o output.vcf
    

3. 项目API使用文档

LUMPY提供了两种使用方式:LUMPY Express和传统的LUMPY。以下是两种方式的基本使用说明:

LUMPY Express

LUMPY Express为标准分析提供了自动化的断点检测。

基本用法

lumpyexpress [options]

必须参数

-B FILE  坐标排序的BAM文件
-S FILE  分割 reads 的BAM文件
-D FILE  离群 reads 的BAM文件

可选参数

-o STR    输出文件名
-x FILE   排除的BED文件
-P        为每个变异输出概率曲线
-m INT    最小样本权重
-r FLOAT  裁剪阈值
-T DIR    临时文件目录
-k        保留临时文件
-K FILE   lumpyexpress配置文件路径
-v        详细模式
-h        显示帮助信息

传统LUMPY

传统的LUMPY提供了灵活且可定制的断点检测。

基本用法

lumpy [options]

选项

-g       基因组文件(定义染色体顺序)
-e       显示每个调用的证据
-w       文件读取窗口大小
-mw      所有样本的最小权重
-msw     每个样本的最小权重
-tt      裁剪阈值
-x       排除文件(bed文件)
-t       临时文件前缀
-P       为每个变异输出概率曲线
-b       输出为BEDPE格式而非VCF

更多高级用法和选项,请参考项目文档。

4. 项目安装方式

本文档已在上文详细说明了LUMPY的安装方式,包括所需环境、安装步骤以及可能的定制安装选项。按照上述步骤操作,即可完成LUMPY的安装。

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