DeepVariant 开源项目使用教程

1. 项目的目录结构及介绍

DeepVariant 项目的目录结构如下：

deepvariant/
├── AUTHORS
├── CHANGELOG.md
├── Dockerfile
├── LICENSE
├── README.md
├── RELEASE_NOTES.md
├── WORKSPACE
├── bazel
├── build-prereq.sh
├── build_and_test.sh
├── build_release_binaries.sh
├── conda
├── docker
├── docs
├── examples
├── extras
├── install
├── scripts
├── setup.py
├── third_party
├── tools
└── workflows

主要目录介绍：

• Dockerfile：用于构建 Docker 镜像的文件。
• README.md：项目的基本介绍和使用说明。
• docs/：包含项目的详细文档。
• examples/：包含使用示例。
• scripts/：包含一些辅助脚本。
• tools/：包含一些实用工具。
• workflows/：包含工作流配置文件。

2. 项目的启动文件介绍

DeepVariant 的启动文件主要是通过命令行脚本来执行的。主要的启动脚本位于 scripts/ 目录下。

主要启动脚本：

• run_deepvariant.py：这是主要的启动脚本，用于运行 DeepVariant 进行基因组变异检测。

使用示例：

./scripts/run_deepvariant.py --model_type=WGS --ref=reference.fasta --reads=input.bam --output_vcf=output.vcf --output_gvcf=output.g.vcf --num_shards=16

3. 项目的配置文件介绍

DeepVariant 的配置文件主要是通过命令行参数来配置的。主要的配置参数包括：

• --model_type：模型类型，如 WGS（全基因组测序）、WES（全外显子测序）等。
• --ref：参考基因组文件路径。
• --reads：输入的 BAM 文件路径。
• --output_vcf：输出的 VCF 文件路径。
• --output_gvcf：输出的 gVCF 文件路径。
• --num_shards：并行处理的 shard 数量。

配置示例：

./scripts/run_deepvariant.py --model_type=WGS --ref=reference.fasta --reads=input.bam --output_vcf=output.vcf --output_gvcf=output.g.vcf --num_shards=16

以上是 DeepVariant 开源项目的基本使用教程，包括项目的目录结构、启动文件和配置文件的介绍。希望对您有所帮助。