bwa-mem2 开源项目使用教程

1. 项目介绍

bwa-mem2 是 bwa-mem 算法的下一代版本，由 Heng Li 开发。bwa-mem2 在保持与 bwa-mem 输出一致的同时，提供了显著的性能提升，速度提升范围为 1.3 到 3.1 倍，具体取决于使用场景、数据集和运行机器。该项目由 Intel 的 Parallel Computing Lab 的 Vasimuddin Md 和 Sanchit Misra 主要开发。bwa-mem2 采用 MIT 许可证发布。

2. 项目快速启动

2.1 使用预编译二进制文件

推荐使用预编译的二进制文件进行快速启动。以下是使用预编译二进制文件的步骤：

# 下载并解压预编译二进制文件
curl -L https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2/releases/download/v2.2.1/bwa-mem2-2.2.1_x64-linux.tar.bz2 \
| tar jxf -

# 进入解压后的目录
cd bwa-mem2-2.2.1_x64-linux

# 创建索引
./bwa-mem2 index ref.fa

# 进行比对
./bwa-mem2 mem ref.fa read1.fq read2.fq > out.sam

2.2 从源码编译

对于高级用户，可以选择从源码编译 bwa-mem2。以下是编译步骤：

# 克隆仓库
git clone --recursive https://github.com/bwa-mem2/bwa-mem2
cd bwa-mem2

# 初始化并更新子模块（如果之前没有使用 --recursive 选项）
git submodule init
git submodule update

# 编译
make

# 运行
./bwa-mem2 index ref.fa
./bwa-mem2 mem ref.fa read1.fq read2.fq > out.sam

3. 应用案例和最佳实践

3.1 数据集准备

在进行比对之前，需要准备好参考基因组和测序数据。以下是数据准备步骤：

# 下载参考基因组
wget https://example.com/human_g1k_v37.fasta

# 下载测序数据
fastq-dump --split-files SRR7733443

3.2 比对步骤

使用 bwa-mem2 进行比对的步骤如下：

# 创建索引
./bwa-mem2 index human_g1k_v37.fasta

# 进行比对
./bwa-mem2 mem -t 56 human_g1k_v37.fasta SRR7733443_1.fastq SRR7733443_2.fastq > d2_align.sam

3.3 最佳实践

• 多线程使用：使用 -t 参数指定线程数，以充分利用多核处理器。
• 内存管理：确保系统有足够的内存来处理索引和比对任务。
• 预编译二进制文件：推荐使用预编译的二进制文件，以获得最佳性能。

4. 典型生态项目

4.1 bwa-mem2-lisa

bwa-mem2-lisa 是 bwa-mem2 的一个加速版本，通过应用 Learned-Indexes 技术加速了种子阶段。该版本在 bwa-mem2-lisa 分支中提供。

4.2 bwa-mem2-ert

bwa-mem2-ert 是另一个加速版本，通过使用 Enumerated Radix Trees 技术加速了 bwa-mem2。该版本在 ert 分支中提供。

4.3 相关工具

• SAMtools：用于处理和分析 SAM/BAM 文件的工具。
• GATK：用于基因组分析的工具包，常与 bwa-mem2 结合使用。

通过以上模块，您可以快速了解并开始使用 bwa-mem2 项目。