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gwas_scripts 的项目扩展与二次开发

2025-05-25 19:37:18作者:管翌锬

项目的基础介绍

gwas_scripts 是一个开源的基因组关联分析(GWAS)项目,由 JoniColeman 创建。该项目提供了一系列用于质量控制、基因型填充和基因组关联分析的脚本,旨在帮助研究人员在基因组学研究中更高效地进行数据处理和分析。项目基于 UNIX 环境,利用了 PLINK、R 和 EIGENSOFT 等常用软件,适用于 Illumina HumanCoreExome 微阵列数据。

项目的核心功能

gwas_scripts 的核心功能包括:

  • 质量控制:检查和过滤个体和单核苷酸多态性(SNP)数据。
  • 基因型填充:使用 IMPUTE 软件对缺失的基因型进行填充。
  • 关联分析:执行基因组关联分析,并生成 Manhattan 图和 QQ 图等可视化结果。

项目使用了哪些框架或库?

该项目主要使用了以下框架或库:

  • PLINK/PLINK2:用于基因型数据处理和分析。
  • R:用于统计分析及可视化。
  • EIGENSOFT:用于主成分分析(PCA)。
  • IMPUTE:用于基因型填充。

项目的代码目录及介绍

项目的代码目录结构如下:

  • AddChromosomeNumber.sh:为 PLINK 文件添加染色体编号。
  • DropDuplicatedPositions.sh:移除重复的位置标记。
  • DropDuplicatedSNPs.sh:移除重复的 SNP。
  • ExtractAncestryOutliers.sh:提取祖先异常值。
  • FilterByInfoAll.sh:根据信息量过滤 SNP。
  • GenewiseManhattanPlotinR.R:生成基因水平的 Manhattan 图。
  • Get_Covariates.R:获取协变量。
  • ID_Build.py:构建个体 ID。
  • IdHets.R:计算杂合性。
  • IndividualIBD.R:个体间 IBD 分析。
  • Iterative_Missingness.sh:迭代移除缺失率高的样本和 SNP。
  • LICENSE:项目许可证文件。
  • MakeChunks.sh:生成数据块。
  • MakeKeepIDs.sh:生成保留个体 ID 列表。
  • Make_glist.sh:生成基因列表。
  • ManhattanPlotinR.R:生成 Manhattan 图。
  • ManhattanPlotinRBumblebee.R:使用 Bumblebee 主题生成 Manhattan 图。
  • Manhattan_Plot_For_DTP.R:为 DTP 生成的 Manhattan 图。
  • Master_imputation_script_posterior_sampled_haps.sh:主基因型填充脚本。
  • MergeImputedChunks.sh:合并填充后的数据块。
  • Modified_submit_impute2_jobs_to_cluster.R:修改后的基因型填充作业提交脚本。
  • PC-VS-OUTCOME_IN_R_FULL.R:全模型的 PCA 与结果比较。
  • PC-VS-OUTCOME_IN_R_SHORT.R:简化模型的 PCA 与结果比较。
  • PC_Plot_1KG.R:1KG 数据的 PCA 图。
  • PC_Plot_1KG_Greyed.R:灰度化的 1KG PCA 图。
  • PlotPCs.R:绘制 PCA 图。
  • Prototype_imputation_job_posterior_sampled_haps.sh:原型基因型填充作业脚本。
  • QQPlot_For_DTP.R:为 DTP 生成的 QQ 图。
  • QQPlotinR.R:生成 QQ 图。
  • QQPlotinR_Alternate.R:备用的 QQ 图生成脚本。
  • README.md:项目说明文件。
  • Relabel_rs.sh:重命名 rs 编号。
  • ReplaceDots.sh:替换点号。
  • highLDregions4bim_b37.awk:高 LD 区域的 awk 脚本。
  • highLDregions4bim_b38.awk:高 LD 区域的 awk 脚本。
  • manhattan_DOG_TRY.R:Manhattan 图的试验脚本。
  • manhattan_v2.R:生成 Manhattan 图的脚本。
  • manhattan_v2_bumblebee.R:使用 Bumblebee 主题生成 Manhattan 图。
  • qq_plot_v7.R:生成 QQ 图的脚本。

对项目进行扩展或者二次开发的方向

  1. 增加新功能:根据实际需求,可以增加新的分析功能,如新的统计方法或可视化工具。
  2. 优化现有脚本:改进现有脚本的性能,提高稳定性和可维护性。
  3. 用户界面开发:开发一个图形用户界面(GUI),使非技术用户也能轻松使用这些工具。
  4. 集成更多软件:将其他基因分析软件集成到项目中,提供更全面的分析功能。
  5. 支持更多数据格式:扩展项目以支持更多类型的数据格式,增加项目的适用范围。
  6. 多平台支持:优化项目以在更多操作系统上运行,如 Windows 或 macOS。
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