Lumpy-SV 项目使用教程

1. 项目的目录结构及介绍

Lumpy-SV 是一个用于结构变异发现的概率框架。以下是其主要目录结构及其功能介绍：

• bin/: 包含可执行文件和脚本。
• scripts/: 包含辅助脚本，如用于提取分割读取的脚本。
• test/: 包含测试脚本和测试数据。
• lib/: 包含项目依赖的库文件。
• include/: 包含头文件。
• doc/: 包含项目文档。

2. 项目的启动文件介绍

Lumpy-SV 的主要启动文件是 lumpyexpress，它是一个简化版的包装器，用于标准分析。以下是启动文件的基本使用方法：

lumpyexpress \
  -B my_bam \
  -S my_splitters_bam \
  -D my_discordants_bam \
  -o output.vcf

• -B: 输入的 BAM 文件。
• -S: 输入的分割读取 BAM 文件。
• -D: 输入的不一致对齐 BAM 文件。
• -o: 输出的 VCF 文件。

3. 项目的配置文件介绍

Lumpy-SV 没有明确的配置文件，但其行为可以通过命令行参数进行配置。以下是一些常用的配置参数：

• --maxSplitCount: 设置最大分割读取数。
• --minNonOverlap: 设置最小非重叠长度。
• -sr: 设置分割读取的参数。

例如：

lumpyexpress \
  --maxSplitCount 2 \
  --minNonOverlap 20 \
  -sr bam_file:sample_sr_sort_bam \
  back_distance:10 \
  weight:1 \
  id:sample \
  min_mapping_threshold:1 \
  > sample_exclude.vcf

这些参数可以根据具体需求进行调整，以优化分析结果。